Koks lizosomų vaidmuo sergant Tay Sachs liga?
Koks lizosomų vaidmuo sergant Tay Sachs liga?

Video: Koks lizosomų vaidmuo sergant Tay Sachs liga?

Video: Koks lizosomų vaidmuo sergant Tay Sachs liga?
Video: Cell Biology | Lysosomes: Tay-Sachs, Fabry, Gaucher, Niemann-Pick Disease 2024, Liepa
Anonim

HEXA genas pateikia instrukcijas, kaip sudaryti dalį fermento, vadinamo beta-heksozaminidaze A, kuri atlieka svarbų vaidmenį. vaidmuo smegenyse ir nugaros smegenyse. Šis fermentas yra lizosomos , kurios yra ląstelių struktūros, kurios skaido toksiškas medžiagas ir veikia kaip perdirbimo centrai.

Be to, kaip lizosomos yra susijusios su Tay Sachs liga?

Tay - Sachsas yra autosominis recesyvinis liga sukelia mutacijos abiejuose 15 chromosomos geno (HEXA) aleliuose. HEXA koduoja fermento β-heksozaminidazės A alfa subvienetą. Šis fermentas randamas lizosomos , organelės, kurios skaido dideles molekules, kad jas galėtų perdirbti ląstelė.

Vėliau kyla klausimas, ką daro Tay Sachs liga? Tay - Sachso liga (TSD) yra mirtinas genetinis sutrikimas, dažniausiai pasireiškiantis vaikams, dėl kurio palaipsniui sunaikinama nervų sistema. Tay - Sachsas atsiranda dėl gyvybiškai svarbaus fermento heksosaminidazės A (Hex-A) nebuvimo.

Taip pat kokius organus veikia Tay Sachs?

Tay-Sachs liga yra progresuojanti mirtina genetinė būklė, turinti įtakos nervų ląstelės į smegenys . Žmonėms, sergantiems Tay-Sachs, trūksta specifikos baltymas dėl kurio kaupiasi tam tikra riebi medžiaga smegenys -būtent šis kaupimasis sukelia Tay-Sachs simptomus.

Kas dažniausiai serga Tay Sachs liga?

Kasmet apie 16 atvejų Tay - Sachs yra diagnozuota JAV. Nors aškenazių žydų paveldo žmonės (iš Centrinės ir Rytų Europos) yra adresu aukščiausias rizikos, prancūzų-kanadiečių/cajunų ir airių paveldo žmonės turėti taip pat nustatyta turėti į Tay - Sachsas genas.

Rekomenduojamas: