Iš kur atsirado Tay Sachs liga?
Iš kur atsirado Tay Sachs liga?

Video: Iš kur atsirado Tay Sachs liga?

Video: Iš kur atsirado Tay Sachs liga?
Video: Tay Sachs disease 2024, Birželis
Anonim

Diferencinė diagnozė: Sandhoff liga, Leigh

Žmonės taip pat klausia, kur buvo atrasta Tay Sachs liga?

„HexA Deficiency Discoverd“Shintaro Okada ir daktaras John S. O'Brien paskelbė atradimas Heksozaminidazės A trūkumas Tay - Sachs . Beveik po dvejų metų, 1971 m. gegužės mėn., pirmasis Tay - Sachs bendruomenės tikrinimo renginys įvyko Bethesdoje, Merilande.

Be to, kokio fermento trūksta Tay Sachs liga? Kalbama apie trūkstamą fermentą. Tay-Sachs ligą sukelia gyvybiškai svarbaus fermento, vadinamo beta-heksosaminidaze, nebuvimas arba žymiai sumažėjęs jo kiekis. Tai yra heksozaminidazės A (HEXA) genas DNR kuriame pateikiamos šio fermento gamybos instrukcijos.

Be to, kaip prasidėjo Tay Sachs liga?

Tay - Sachso liga yra reta liga, perduodama iš tėvų vaikui. Tai sukelia fermento, padedančio skaidyti riebalines medžiagas, nebuvimas. Šios riebalinės medžiagos, vadinamos gangliozidais, vaiko smegenyse kaupiasi iki toksiško lygio ir veikia nervų ląstelių funkciją.

Kas sukelia Tay Sachs mutaciją?

Tay - Sachs liga yra sukelia pagal mutacijos HEXA genuose. Mutacijos HEXA genas sutrikdo beta-heksosaminidazės A veiklą, kuri neleidžia fermentui skaidyti GM2 gangliozido. Dėl to ši medžiaga kaupiasi iki toksiško lygio, ypač smegenų ir nugaros smegenų neuronuose.

Rekomenduojamas: