Kaip pavadinta Tay Sachs liga?
Kaip pavadinta Tay Sachs liga?

Video: Kaip pavadinta Tay Sachs liga?

Video: Kaip pavadinta Tay Sachs liga?
Video: Tay-Sachs disease - causes, symptoms, diagnosis, treatment, pathology 2024, Rugsėjis
Anonim

The liga yra pavadintas pagal britų oftalmologo Warreno Tay kuris pirmą kartą aprašė raudoną dėmę ant akies tinklainės 1881 m., ir amerikiečių neurologas Bernardas Sachsas Sinajaus kalno ligoninės, kuri aprašė ląstelių pokyčius Tay - Sachsas ir pastebėjo padidėjusį paplitimą Rytų Europos žydų tarpe

Kalbant apie tai, KAIP PAVADINO Tay Sachs liga?

The liga pavadintas Wareno vardu Tay , kuris 1881 m. pirmą kartą aprašė simptominę raudoną dėmę akies tinklainėje; ir Bernardas Sachsas , kuris 1887 m. aprašė ląstelių pokyčius ir pastebėjo padidėjusį jų greitį liga aškenazių žyduose.

Taip pat, kas atsitinka su Tay Sachs liga? Tay - Sachso liga atsiranda, kai organizmui trūksta heksozaminidazės A. Tai baltymas, padedantis suskaidyti nervų audinyje esančių cheminių medžiagų grupę, vadinamą gangliozidais. Be šio baltymo, gangliozidai, ypač gangliozidas GM2, kaupiasi ląstelėse, dažnai smegenų nervinėse ląstelėse.

Taigi, koks yra Tay Sachs ligos genotipas?

Tay - Sachsas yra autosominis recesyvinis liga sukelia mutacijos abiejuose 15 chromosomos geno (HEXA) aleliuose. HEXA koduoja fermento β-heksozaminidazės A alfa subvienetą. Šis fermentas randamas lizosomose, organelėse, kurios skaido dideles molekules, kad jas perdirbtų ląstelė.

Ar yra kitų Tay Sachs ligos pavadinimų?

Kitas Tay vardas - Sachso liga yra 1 tipo GM2 gangliozidozė. Ten yra du kitas , susiję sutrikimai, vadinami Sandhoff liga ir heksozaminidazės aktyvatoriaus trūkumas, nuo kurio nesiskiria Tay - Sachso liga pagrįsti simptomais ir juos galima atskirti tik atliekant bandymus, siekiant nustatyti į pagrindinė priežastis.

Rekomenduojamas: