Kas yra lizosomų saugojimo liga?

2024 Autorius: Michael Samuels | [email protected]. Paskutinį kartą keistas: 2023-12-16 01:48

Endokrinologija. Lizosomų saugojimo ligos (LSD; /ˌla? S? ˈSo? M? L /) yra apie 50 retų paveldimų metabolinių medžiagų grupė sutrikimai kurie atsiranda dėl defektų lizosominis funkcija. Lizosomos yra fermentų maišeliai ląstelėse, kurie virškina dideles molekules ir perduoda fragmentus kitoms ląstelės dalims perdirbti.

Čia pateikiamos pavyzdys, kokios yra lizosomų saugojimo ligos?

Keletas lizosomų saugojimo sutrikimai pavyzdžiui, už pavyzdys Gošė liga , ¹² Tay Sachs liga , ¹³ Pompe liga , ¹⁴ beta-galaktozidazės trūkumas¹⁵ turi kūdikystę, nepilnamečius ir suaugusiųjų formos. Sunkumas a lizosominis saugojimas sutrikimo tipas iš dalies priklausys nuo besikaupiančių atliekų tipo.

Vėliau kyla klausimas, kokia yra lizosomų saugojimo ligos priežastis? Kiekvienu atveju lizosomų saugojimo ligos yra sukelia dėl įgimtos medžiagų apykaitos klaidos, dėl kurios nėra arba trūksta fermento, o tai lemia netinkamą saugykla medžiagos įvairiose kūno ląstelėse. Dauguma lizosomų saugojimo sutrikimai paveldimos autosominiu recesyviniu būdu.

kokie yra lizosomų saugojimo sutrikimai ir kokie simptomai?

Lizosomų saugojimo ligų simptomai

• Intelekto ir fizinio vystymosi vėlavimas.
• Traukuliai.
• Veido ir kitos kaulų deformacijos.
• Sąnarių sustingimas ir skausmas.
• Pasunkėjęs kvėpavimas.
• Regėjimo ir klausos problemos.
• Anemija, kraujavimas iš nosies ir lengvas kraujavimas ar mėlynės.
• Pilvo patinimas dėl padidėjusios blužnies ar kepenų.

Kiek yra lizosomų saugojimo ligų?

Lizosomų saugojimo liga Sąrašas. The mokslo bendruomenė nustatė daugiau nei 40 rūšių lizosomų saugojimo ligos , ir šis skaičius vis auga. Nors į skirtingų tipų LSD yra retai atskirai, kartu jie paveikia maždaug 1 į 7 700 gimdymų, todėl tai yra gana dažna sveikatos problema.