Video: Kas sukelia įgimtą spondiloepifizinę displaziją?
2024 Autorius: Michael Samuels | [email protected]. Paskutinį kartą keistas: 2023-12-16 01:48
Įgimta spondiloepifizinė displazija yra vienas iš skeleto sutrikimų spektro sukelia dėl COL2A1 geno mutacijų. Šio geno pagamintas baltymas sudaro II tipo kolageną, molekulę, daugiausia randamą kremzlėje ir skaidriame gelyje, užpildančiame akies obuolį (stiklakūnį).
Kalbant apie tai, kaip dažnai pasitaiko įgimta spondyloepiphyseal displazija?
Vaikams, turintiems sutrikimą, taip pat gali pasireikšti kaukolės ir veido deformacijos, įskaitant gomurio plyšį, plokščią veidą ir hipertelorizmą (plačios akys). SEDc yra retas , pasitaiko mažiau nei 1 iš 100 000 gimdymų. Jis pasireiškia vienodai vyrams ir moterims.
Be to, kas sukelia diastrofinę displaziją? Priežastys . Diastrofinė displazija yra sukelia dėl autosominio recesyvinio geno, vadinamo DTDST, sutrikimo, o tai reiškia, kad abu tėvai turi turėti šį nenormalų geną, kad susilauktų vaiko diastrofinė displazija.
Taigi, kas yra SED liga?
Spondiloepifizės displazija ( SED ) yra apibūdinamasis sutrikimų grupės, kuriai pirmiausia priklauso slanksteliai ir epifiziniai centrai, terminas, dėl kurio atsiranda trumpo kamieno neproporcingas nykštukas. Spondylo- reiškia stuburą, epifizė- augančius kaulų galus, o displazija- nenormalų augimą.
Kas yra pseudo nykštukas?
Pseudoachondroplazija yra paveldimas kaulų augimo sutrikimas. Kažkada buvo manoma, kad tai susiję su kitu kaulų augimo sutrikimu, vadinamu achondroplazija, tačiau be šiam sutrikimui būdingų veido bruožų. Kai kuriems žmonėms, sergantiems pseudoachondroplazija, kojos pasisuka į išorę arba į vidų (valgus ar vario deformacija).
Rekomenduojamas:
Kas yra dažna įgimta stuburo anomalija?
Įgimtos stuburo anomalijos yra stuburo sutrikimai, kurie vystosi labai anksti. Daugelis įgimtų stuburo anomalijų yra susijusios su spina bifida. Kiti įprasti įgimti stuburo sutrikimai yra pririšti nugaros smegenys ir nenormalus stuburo išsidėstymas, pvz., Kifozė, lordozė ir skoliozė
Kas yra įgimta anomalijos medicininė sąvoka?
Įgimta anomalija: kažkas neįprasto ar kitokio gimimo metu. Nedidelė anomalija apibrėžiama kaip neįprasta anatominė ypatybė, kuri pacientui neturi rimtų medicininių ar kosmetinių pasekmių. Žodis „įgimtas“reiškia „gimus“. „Anomalija“kilusi iš graikų kalbos žodžio „anomalos“, reiškiančio „nelygus“arba „nereguliarus“
Kas yra įgimta dakrostenozė?
Užblokuotas ašarų latakas vadinamas dakriostenoze. Tai taip pat gali būti vadinama įgimta ašarų latako obstrukcija. Įgimta reiškia, kad jūsų kūdikis gimė su juo. Ašaros padeda išvalyti ir sutepti kūdikio akis. Jie pagaminti ašarų liaukoje
Kas sukelia kaulų pluoštinę displaziją?
Kas sukelia pluoštinę displaziją? Tiksli pluoštinės displazijos priežastis nėra žinoma. Manoma, kad taip yra dėl cheminio konkretaus kaulo baltymo defekto. Šis defektas gali atsirasti dėl genų mutacijos gimimo metu, nors nėra žinoma, kad ši būklė būtų perduodama šeimose
Kas yra įgimta spondiloepifizinė displazija?
Įgimta spondiloepifizinė displazija (sutrumpinta SED dažniau nei SDC) yra retas kaulų augimo sutrikimas, sukeliantis nykštukumą, būdingus skeleto sutrikimus, o kartais ir regos bei klausos sutrikimus