Video: Kas yra įgimta spondiloepifizinė displazija?
2024 Autorius: Michael Samuels | [email protected]. Paskutinį kartą keistas: 2023-12-16 01:48
Įgimta spondiloepifizinė displazija (sutrumpinta SED dažniau nei SDC) yra retas kaulų augimo sutrikimas, sukeliantis nykštukumą, būdingus skeleto sutrikimus ir kartais regos bei klausos sutrikimus.
Kaip dažnai yra įgimta spondiloepifizinė displazija?
Vaikai, sergantys šia liga, taip pat gali turėti kaukolės ir veido deformacijų, įskaitant gomurio plyšį, plokščią veidą ir hipertelorizmą (plačiai išsidėsčiusios akys). SEDc yra retas , pasitaiko mažiau nei 1 iš 100 000 gimdymų. Jis pasireiškia vienodai vyrams ir moterims.
Taip pat galima paklausti, kas sukelia diastrofinę displaziją? Priežastys . Diastrofinė displazija yra sukelia dėl autosominio recesyvinio geno, vadinamo DTDST, sutrikimo, o tai reiškia, kad abu tėvai turi turėti šį nenormalų geną, kad susilauktų vaiko diastrofinė displazija.
Kas šiuo atžvilgiu yra SED liga?
Spondiloepifizės displazija ( SED ) yra apibūdinamasis terminas, apibūdinantis grupę sutrikimų, kai pirmiausia pažeidžiami slanksteliai ir epifiziniai centrai, dėl kurių trumpas kamienas yra neproporcingas nykštukas. Spondylo – reiškia stuburą, epifizė – augančius kaulų galus, o displazija – nenormalų augimą.
Kas yra pseudo nykštukas?
Pseudoachondroplazija yra paveldimas kaulų augimo sutrikimas. Kažkada buvo manoma, kad tai susiję su kitu kaulų augimo sutrikimu, vadinamu achondroplazija, tačiau be šiam sutrikimui būdingų veido bruožų. Kai kuriems žmonėms, sergantiems pseudoachondroplazija, kojos pasisuka į išorę arba į vidų (valgus arba varus deformacija).
Rekomenduojamas:
Kas sukelia įgimtą spondiloepifizinę displaziją?
Įgimta spondiloepifizinė displazija yra vienas iš skeleto sutrikimų spektro, kurį sukelia COL2A1 geno mutacijos. Šio geno pagamintas baltymas sudaro II tipo kolageną, molekulę, esančią daugiausia kremzlėje ir skaidriame gelyje, kuris užpildo akies obuolį (stiklakūnį)
Kas yra dažna įgimta stuburo anomalija?
Įgimtos stuburo anomalijos yra stuburo sutrikimai, kurie vystosi labai anksti. Daugelis įgimtų stuburo anomalijų yra susijusios su spina bifida. Kiti įprasti įgimti stuburo sutrikimai yra pririšti nugaros smegenys ir nenormalus stuburo išsidėstymas, pvz., Kifozė, lordozė ir skoliozė
Kas yra skeleto displazija?
Skeleto displazija yra medicininis terminas, kurį daugelis žmonių vadina nykštukėmis. Tai bendras terminas, apimantis šimtus sąlygų, kurios gali turėti įtakos jūsų vaiko kaulų ir kremzlių augimui. Skeleto displazija yra genetinė būklė. Tai sukelia konkretaus geno defektas, žinomas kaip genetinė mutacija
Kas yra įgimta anomalijos medicininė sąvoka?
Įgimta anomalija: kažkas neįprasto ar kitokio gimimo metu. Nedidelė anomalija apibrėžiama kaip neįprasta anatominė ypatybė, kuri pacientui neturi rimtų medicininių ar kosmetinių pasekmių. Žodis „įgimtas“reiškia „gimus“. „Anomalija“kilusi iš graikų kalbos žodžio „anomalos“, reiškiančio „nelygus“arba „nereguliarus“
Kas yra įgimta dakrostenozė?
Užblokuotas ašarų latakas vadinamas dakriostenoze. Tai taip pat gali būti vadinama įgimta ašarų latako obstrukcija. Įgimta reiškia, kad jūsų kūdikis gimė su juo. Ašaros padeda išvalyti ir sutepti kūdikio akis. Jie pagaminti ašarų liaukoje