Ar cistinė fibrozė yra homozigotinė recesyvinė?

2024 Autorius: Michael Samuels | [email protected]. Paskutinį kartą keistas: 2023-12-16 01:48

Kažkas, kas yra homozigotinis (ff) recesyvinis išsivystys alelis cistinė fibrozė . Tikimybė, kad jie susilauks vaiko cistinė fibrozė yra 1 iš 4 arba 25%. Antrame pavyzdyje tik vienas iš tėvų (tėvas) turi kopiją recesyvinis alelis. Nėra jokių šansų, kad jie susilauks vaiko cistinė fibrozė.

Be to, ar cistinė fibrozė yra recesyvinė ar dominuojanti?

Cistinė fibrozė (CF) yra autosominis recesyvinis sutrikimas. Tai yra ligos rūšis, kurią galite paveldėti tik tuo atveju, jei abu tėvai prisideda prie vieno egzemplioriaus recesyvinis genas (šiuo atveju CFTR mutacija). Pagal apibrėžimą, a recesyvinis genas yra tas, kurį gali užmaskuoti a dominuojantis genas.

Be to, koks yra cistinės fibrozės paveldėjimo modelis? CF yra paveldėtas autosominiu recesyviniu būdu. Tai sukelia mutacijos abiejose geno kopijose cistinė fibrozė transmembraninio laidumo reguliatoriaus (CFTR) baltymas. Tie, kurie turi vieną darbinį egzempliorių, yra nešiotojai ir dažniausiai sveiki.

Kodėl tokiu būdu cistinę fibrozę sukelia recesyvinis alelis?

Cistinė fibrozė yra sukelia dėl geno, kuris gamina cistinė fibrozė transmembraninio laidumo reguliatoriaus (CFTR) baltymas. Cistinė fibrozė yra pavyzdys recesyvinis liga. Tai reiškia, kad asmuo turi turėti mutaciją abiejose CFTR geno kopijose, kad galėtų turėti CF.

Kiek alelių yra cistinės fibrozės geno?

Be labiausiai paplitusių mutacija , „DeltaF508“, sudaranti apie 70 proc CF chromosomų visame pasaulyje, daugiau nei 850 mutantų aleliai buvo pranešta CF genetinis Analizės konsorciumas.