Kokia yra Krabbe liga sergančio vaiko gyvenimo trukmė?
Kokia yra Krabbe liga sergančio vaiko gyvenimo trukmė?

Video: Kokia yra Krabbe liga sergančio vaiko gyvenimo trukmė?

Video: Kokia yra Krabbe liga sergančio vaiko gyvenimo trukmė?
Video: Kuriančioji visuomenė vienija visus (su LT subtitrais) 2024, Liepa
Anonim

Taip pat žinomas kaip globoidinių ląstelių leukodistrofija, Krabbe liga sukelia smegenų ir centrinės nervų sistemos nervinių ląstelių demielinizaciją. Šios būklės kūdikiai turi gyvenimo trukmė iš 13 mėnesių.

Taip pat reikia žinoti, ar Krabbe liga visada yra mirtina?

Krabbe liga yra retas ir dažniausiai mirtinas sutrikimas nervų sistemos. Tai paveldima genetika liga , o tai reiškia, kad jis perduodamas šeimose. Žmonės su Krabbe liga nesugeba sukurti pakankamai medžiagos, vadinamos galaktozilceramidaze, kurios reikia mielinui gaminti.

Antra, ar galima išgydyti Krabbe ligą? Ten nėra išgydyti dėl Krabbe liga , o gydymas sutelktas į palaikomąją priežiūrą. Tačiau kamieninių ląstelių transplantacija buvo sėkminga kūdikiams, kurie buvo gydomi prieš pasireiškus simptomams, ir kai kuriems vyresniems vaikams bei suaugusiems. Jis taip pat žinomas kaip globoidinių ląstelių leukodistrofija.

Ar Krabbe liga yra skausminga?

Suaugusiųjų pradžia Krabbe liga dažnai prasideda nuo regėjimo sutrikimų, dažniausiai raumenų sustingimas ir vaikščiojimo sunkumai. Kai kurie simptomai yra, bet neapsiribojant: progresuojantis regėjimo praradimas, eisenos pasikeitimas ar pasivaikščiojimo sutrikimas (ataksija), rankų miklumo praradimas, raumenų silpnumas ir skausmas.

Kaip paveldima Krabbe liga?

Krabbe liga yra paveldėtas autosominiu recesyviniu būdu. Tai reiškia, kad norėdamas būti paveiktas, žmogus turi turėti mutaciją abiejose atsakingo geno kopijose kiekvienoje ląstelėje. Kiekvienas paveikto asmens tėvai paprastai turi vieną mutavusią geno kopiją ir yra vadinami nešiotojais.

Rekomenduojamas: