Ar galite mirti nuo Tay Sachs ligos?
Ar galite mirti nuo Tay Sachs ligos?
Anonim

Klasikinis infantilas Tay - Sachso liga yra mirtinas liga ir vaikai su tuo liga paprastai mirti iki 5. Nepilnamečių Tay - Sachs taip pat yra mirtinas, mirtis įvyksta paauglystėje ar ankstyvame pilnametystėje. Ilgalaikės suaugusiųjų formos perspektyvos nežinomos.

Panašiai klausiama, kokia yra Tay Sachs liga sergančio žmogaus gyvenimo trukmė?

Žmonės su nepilnamete forma Tay - Sachs Paprastai simptomai pasireiškia 2–10 metų amžiaus ir paprastai praeina amžiaus 15. Simptomai gali būti neaiški kalba, raumenų mėšlungis ir drebulys. Gyvenimo trukmė kinta priklausomai nuo šios formos liga , ir kai kurie žmonių turėti normalų gyvenimo trukmė.

Panašiai, kas atsitinka kūnui sergant Tay Sachs liga? Tay - Atsiranda Sachso liga kai kūnas trūksta heksozaminidazės A. Tai baltymas, padedantis suskaidyti nervų audinyje esančių cheminių medžiagų grupę, vadinamą gangliozidais. Be šio baltymo, gangliozidai, ypač gangliozidas GM2, kaupiasi ląstelėse, dažnai smegenų nervinėse ląstelėse.

Turint tai omenyje, kaip miršta žmonės su Tay Sachs?

Mirties amžius paprastai yra nuo 2 iki 4 metų, dažnai nuo plaučių uždegimo. Mirties amžius paprastai yra paauglystėje, dažniausiai nuo infekcijų, nors kai kurie tai padarys mirti daug greičiau. Lėtinis heksosaminidazės A trūkumas paprastai išsivysto iki 10 metų, bet žmonės daro nepraranda tiek motorinių įgūdžių, kiek tie su Tay - Sachs.

Kaip perduodama Tay Sachs liga?

Tay - Sachso liga yra paveldėtas m autosominiu recesyviniu būdu. Tai reiškia, kad turėti liga , žmogus turi turėti mutaciją abiejose atsakingo geno kopijose kiekvienoje ląstelėje. Nė vienas iš tėvų negali padaryti nieko prieš nėštumą ar jo metu, kad vaikas gimdytų Tay - Sachso liga.

Rekomenduojamas: