Video: Kas yra Seckelio sindromas?
2024 Autorius: Michael Samuels | [email protected]. Paskutinį kartą keistas: 2023-12-16 01:48
Seckelio sindromas yra retas autosominis recesyvinis sutrikimas būdingas intrauterinis augimo sulėtėjimas, nykštukė, mikrocefalija su protiniu atsilikimu ir būdinga „paukščio galvos“veido išvaizda (Shanske ir kt., 1997).
Žmonės taip pat klausia, ar pirmapradžiai nykštukai turi psichikos problemų?
Tie, kurie turi ODPDII, dažnai turi papildomų sveikatos problemų, palyginti su kitais tipais, pvz., Girgždantis balsas, mikrodontija, plačiai išdėstyti pirminiai dantys, prasti miego įpročiai (ankstyvaisiais metais), uždelstas psichinis vystymasis, dažna liga, kvėpavimo sutrikimai, valgymo problemos, hiperaktyvumas, toliaregystė, smegenys
Be to, kas sukelia Cockayne sindromą? Cockayne sindromas yra sukelia dėl mutacijų ERCC8 (CSA) arba ERCC6 (CSB) genuose. Paveldėjimas yra autosominis recesyvinis. 2 tipas yra sunkiausias ir paveikti žmonės paprastai neišgyvena ankstesnės vaikystės. Tie, kuriems yra 3 tipas, gyvena iki vidutinio pilnametystės.
Taigi, kas yra Harperio liga?
Seckelis sindromas arba mikrocefalinis pirmykštis nykštukas (dar žinomas kaip paukščių galvų nykštukė, Harperio sindromas , Virchowo-Seckelio nykštukė ir paukščio galvutė Seckelio nykštukas) yra labai reta įgimta nanosomija sutrikimas . Paveldėjimas yra autosominis recesyvinis.
Kas yra Dubovicas?
Dubovico sindromas (DS) yra retas daugialypis įgimtas sindromas pirmiausia būdingas augimo sulėtėjimas, mikrocefalija, savitas veido dismorfizmas, odos egzema, lengvas ar sunkus intelekto deficitas ir lytinių organų anomalijos.
Rekomenduojamas:
Kas yra nervų įstrigimo sindromas?
Specialybė. Neurologija. Nervų suspaudimo sindromas arba suspaudimo neuropatija yra sveikatos būklė, kurią sukelia tiesioginis nervo spaudimas. Jis yra šnekamojoje kalboje žinomas kaip įstrigęs nervas, nors tai taip pat gali reikšti nervų šaknų suspaudimą (pvz., Išvaržos diskas)
Kas yra Capgras sindromas?
Kapgros sindromas yra psichologinė būklė. Jis taip pat žinomas kaip „apgaviko sindromas“arba „Capgras kliedesys“. Žmonės, patiriantys šį sindromą, neracionaliai tikės, kad pažįstamą ar atpažįstamą žmogų pakeitė klastotojas
Kas yra mažų akių sindromas?
Mikrofalmija yra sutrikimas, kai viena ar abi akys yra neįprastai mažos, o anoftalmija - vienos ar abiejų akių nebuvimas. Šie reti sutrikimai išsivysto nėštumo metu ir gali būti susiję su kitais apsigimimais
Kas yra kulkšnies sindromas?
Sindesmozės sužalojimai. Sindesmozė yra raiščio, jungiančio du kojos kaulus, pavadinimas. Šie kaulai, blauzdikaulis ir šeivikaulis yra tarp kelio ir kulkšnies sąnarių. Sindesmozės sužalojimas atsiranda, kai pėda pasislenka į išorę, palyginti su koja, vadinamasis išorinis sukimosi sužalojimas
Kas yra dilbio skyriaus sindromas?
Skyrių sindromas yra slėgio padidėjimas fasciniuose skyriuose, dėl kurio gali sumažėti audinių perfuzija. Dilbio skyrius paprastai pasireiškia dilbio patinimu, o pacientai skundžiasi skausmu ir rankų bei riešo judesių sunkumais, ypač pasyviais judesiais