Turinys:

Kokia yra pagrindinė DiGeorge sindromo priežastis?
Kokia yra pagrindinė DiGeorge sindromo priežastis?

Video: Kokia yra pagrindinė DiGeorge sindromo priežastis?

Video: Kokia yra pagrindinė DiGeorge sindromo priežastis?
Video: DiGeorge syndrome || 22q11. 2 deletion syndrome || Immunodeficiency 2024, Birželis
Anonim

DiGeorge sindromo priežastys

DiGeorge sindromas yra sukelia dėl problemos, vadinamos 22q11 ištrynimu. Čia žmogaus DNR trūksta nedidelės genetinės medžiagos. Maždaug 9 iš 10 (90%) atvejų DNR trūko iš kiaušinio ar spermos, dėl kurios atsirado nėštumas

Be to, kaip paveldimas DiGeorge sindromas?

DiGeorge sindromas paprastai yra dėl 30–40 ištrynimo genai viduryje chromosoma 22 vietoje, žinomoje kaip 22q11. 2. Apie 90% atvejų atsiranda dėl naujos mutacijos ankstyvojo vystymosi metu, o 10% - paveldėtas iš asmens tėvų.

Be to, ar žmogus, turintis DiGeorge sindromą, gali gyventi normalų gyvenimą? DiGeorge sindromas yra sunki genetika sutrikimas tai pastebima gimstant. Blogiausiu atveju tai gali gali atsirasti širdies ydų, mokymosi sunkumų, gomurio plyšys ir galbūt daug kitų problemų. Tačiau ne visi yra labai paveikti ir dauguma žmonių, sergančių šia liga gyvens normalų gyvenimą tarpsniai.

Taip pat galima paklausti, kaip DiGeorge sindromas veikia žmogų?

DiGeorge sindromas paprastai yra chromosomų sutrikimas veikia 22 -oji chromosoma. Keletas kūno sistemų vystosi prastai ir gali kilti medicininių problemų - nuo širdies ydos iki elgesio problemų ir gomurio plyšio. Sąlyga taip pat žinoma kaip 22q11. 2 ištrynimas sindromas.

Ar DiGeorge sindromas yra mirtinas?

Tai rimta, potencialiai mirtinas , būklė, panaši į sunkų kombinuotą imunodeficitą. Tai kartais vadinama „baigta“ DiGeorge sindromas ir paprastai yra susijęs su sunkiu kalcio kiekio kraujyje sumažėjimu, sukeliančiu traukulius.

Rekomenduojamas: