Video: Kas yra Cowden sindromas?
2024 Autorius: Michael Samuels | [email protected]. Paskutinį kartą keistas: 2023-12-16 01:48
Cowdeno sindromas yra sutrikimas būdingas daugybinis nevėžinis, į naviką panašus augimas, vadinamas hamartoma, ir padidėjusi rizika susirgti tam tikrais vėžiais. Beveik visi su Cowden sindromas vystosi hamartomos. Kitos krūties, skydliaukės ir endometriumo ligos taip pat yra dažnos Cowdeno sindromas.
Taip pat kyla klausimas, kokie yra Cowdeno sindromo simptomai?
Kiti Cowden sindromo požymiai ir simptomai gali būti gerybinės krūties, skydliaukės ir endometriumo ligos; retos, nevėžinės smegenys auglys vadinama Lhermitte-Duclos liga; padidinta galva ( makrocefalija ); autizmo spektro sutrikimas; protinė negalia ; ir kraujagyslės (organizmo kraujagyslių tinklas)
Taip pat galima paklausti, kaip paveldimas Cowdeno sindromas? Cowdeno sindromas gali būti paveldėtas arba perduotas iš paveiktų tėvų vaikui. CS turi autosominį dominuojantį modelį paveldėjimo . Tai reiškia, kad kiekvienas vaikas (vyras ar moteris), turintis paveiktą tėvą, turi 50 proc paveldėdamas PTEN genas mutacija ir besivystantis CS.
Be to, ar yra vaistas nuo Cowdeno sindromo?
Šiuo metu, ten yra ne išgydyti PHTS/ Cowden sindromas . Pacientai visą gyvenimą stebimi, kad būtų galima stebėti gerybinius ir vėžinius augimus, kad būtų lengviau nustatyti bet koks problemos adresu į ankstyviausias, labiausiai gydomas momentas. Tai yra rekomenduojama žmonėms, sergantiems PHTS/ Cowden sindromas turi: specializuotą krūties vėžio patikrą.
Kas sukelia PTEN mutaciją?
Priežastys apie PTEN hamartomos naviko sindromas Būklė gali būti paveldima arba sukelia pagal "naujas" mutacijų viename iš tėvo spermatozoidų, motinos kiaušinėlių ar besivystančio vaisiaus ląstelėje. Vaidmuo PTEN genas yra gaminti fermentą, kuris veikia kaip cheminio kelio dalis, signalizuojanti ląstelėms nustoti dalintis.
Rekomenduojamas:
Kas yra nervų įstrigimo sindromas?
Specialybė. Neurologija. Nervų suspaudimo sindromas arba suspaudimo neuropatija yra sveikatos būklė, kurią sukelia tiesioginis nervo spaudimas. Jis yra šnekamojoje kalboje žinomas kaip įstrigęs nervas, nors tai taip pat gali reikšti nervų šaknų suspaudimą (pvz., Išvaržos diskas)
Kas yra Capgras sindromas?
Kapgros sindromas yra psichologinė būklė. Jis taip pat žinomas kaip „apgaviko sindromas“arba „Capgras kliedesys“. Žmonės, patiriantys šį sindromą, neracionaliai tikės, kad pažįstamą ar atpažįstamą žmogų pakeitė klastotojas
Kas yra mažų akių sindromas?
Mikrofalmija yra sutrikimas, kai viena ar abi akys yra neįprastai mažos, o anoftalmija - vienos ar abiejų akių nebuvimas. Šie reti sutrikimai išsivysto nėštumo metu ir gali būti susiję su kitais apsigimimais
Kas yra kulkšnies sindromas?
Sindesmozės sužalojimai. Sindesmozė yra raiščio, jungiančio du kojos kaulus, pavadinimas. Šie kaulai, blauzdikaulis ir šeivikaulis yra tarp kelio ir kulkšnies sąnarių. Sindesmozės sužalojimas atsiranda, kai pėda pasislenka į išorę, palyginti su koja, vadinamasis išorinis sukimosi sužalojimas
Kas yra dilbio skyriaus sindromas?
Skyrių sindromas yra slėgio padidėjimas fasciniuose skyriuose, dėl kurio gali sumažėti audinių perfuzija. Dilbio skyrius paprastai pasireiškia dilbio patinimu, o pacientai skundžiasi skausmu ir rankų bei riešo judesių sunkumais, ypač pasyviais judesiais