Kaip gydomas karbamido ciklo sutrikimas?
Kaip gydomas karbamido ciklo sutrikimas?

Video: Kaip gydomas karbamido ciklo sutrikimas?

Video: Kaip gydomas karbamido ciklo sutrikimas?
Video: Urea Cycle Disorders : Cause, Types, Clinical Symptoms & Treatment. 2024, Liepa
Anonim

Gydymas su narkotikais

Natrio fenilbutiratas arba bifenilas yra amoniako šalinimo priemonė, plačiai naudojama gydyti UCD. Natrio benzoatas taip pat naudojamas nuolatiniam amoniako pašalinimui iš kraujotakos. Geriamoji laktulozė ir neosporinas gali padėti užkirsti kelią amoniako gamybai, kurią sukelia storosios žarnos bakterijos.

Taip pat kyla klausimas, kokie yra karbamido ciklo sutrikimai?

Kartu su CPSI ir NAGS trūkumu, OTC trūkumas yra sunkiausias iš karbamido ciklo sutrikimai . Pacientams, kuriems yra visiškas OTC trūkumas, naujagimio laikotarpiu greitai išsivysto hiperamonemija. Pacientams, kurie sėkmingai išgelbėti nuo krizės, nuolat gresia pasikartojantys hiperamonemijos priepuoliai.

Be to, kodėl mums reikia karbamido ciklo? Pagrindinis tikslas karbamido ciklas yra pašalinti iš organizmo toksišką amoniaką. Apie 10–20 g amoniako yra kiekvieną dieną pašalinamas iš sveiko suaugusiojo kūno. Disfunkcinis karbamido ciklas būtų reiškia amoniako perteklių organizme, kuris gali sukelti hiperamonemiją ir susijusias ligas.

Antra, kaip diagnozuojamas karbamido ciklo sutrikimas?

Norint patvirtinti, galima atlikti kepenų biopsiją diagnozė nes jis gali parodyti mažą fermentų aktyvumą. Taip pat galima atlikti genetinius tyrimus, siekiant parodyti, ar nėra problemų dėl vieno iš genų, reikalingų baltymams suskaidyti karbamido ciklas nustatyti tam tikrą tipą karbamido ciklo sutrikimas.

Koks fermentas karbamidą paverčia amoniaku?

Pirmasis žingsnis, kuris taip pat riboja greitį, apima konversija CO ir amoniako į karbamoilfosfatą per fermentas karbamoilfosfato sintetazė I (CPS I). Amoniakas yra pirmosios aminų grupės šaltinis karbamido.

Rekomenduojamas: