Video: Kaip reta yra CdLS?
2024 Autorius: Michael Samuels | [email protected]. Paskutinį kartą keistas: 2023-12-16 01:48
CdLS yra labai retas sutrikimas, pasireiškiantis gimimo metu (įgimtas). Buvo apskaičiuota, kad CdLS Jungtinėse Valstijose pasitaiko maždaug vienam iš 10 000 gyvų naujagimių. Medicinos literatūroje buvo pranešta apie daugiau nei 400 atvejų, įskaitant nukentėjusius asmenis iš kelių šeimų (rūšių).
Atsižvelgiant į tai, kokia yra žmogaus, turinčio CdLS, gyvenimo trukmė?
Gyvenimo trukmė yra gana normalus žmonėms sergančių Kornelijos de Lange sindromu ir labiausiai nukentėję vaikai gyvena iki pilnametystės. Pavyzdžiui, viename straipsnyje buvo paminėta moteris su Kornelijos de Lange sindromu, kuri gyveno iki amžiaus 61 ir nukentėjusiam vyrui, kuris gyveno iki amžiaus 54.
Vėliau kyla klausimas, ką reiškia sinofrija? Unibrow (arba jacco brow arba monobrow; vadinamas sinofrys medicinoje) yra vienas antakis sukurtas, kai du antakiai susitinka viduryje virš nosies tiltelio.
Atsižvelgiant į tai, ar CdLS yra genetinis sutrikimas?
Kornelija de Lange sindromas ( CdLS ) yra genetinis sutrikimas . Žmonės su tuo sindromas patirti įvairių fizinių, pažintinių ir medicininių problemų, nuo lengvų iki sunkių. The sindromas turi labai įvairų fenotipą, tai reiškia žmones su sindromas turi įvairių savybių ir iššūkių.
Kas yra Kabuki sindromas?
Kabuki sindromas (taip pat anksčiau žinomas kaip Kabuki -makiažas sindromas (KMS) arba Niikawa–Kurokis sindromas ) yra įgimtas genetinės kilmės sutrikimas. Jis pavadintas Kabuki sindromas dėl paveiktų asmenų veido panašumo į naudojamą sceninį makiažą kabuki , japonų tradicinė teatro forma.
Rekomenduojamas:
Kaip reta yra saulės aureolė?
Saulės halos paprastai laikomos retomis ir jas sudaro šešiakampiai ledo kristalai, laužantys šviesą danguje - 22 laipsniai nuo saulės. Tai taip pat paprastai vadinama 22 laipsnių aureole. Prizmės efektas yra toks, kad vaivorykštės spalvos iš vidaus tampa raudonos iki violetinės
Kaip reta Fhh?
Apskaičiuotas FHH paplitimas yra 1 iš 78 000, palyginti su pirminiu hiperparatiroidizmu - 1 iš 1000. CASR genuose aprašytos mažiausiai 234 mutacijos, dėl kurių atsiranda fenotipų - nuo normokalcemijos iki ryškios hiperkalcemijos
Ar reta yra Whipple liga?
Whipple ligą sukelia bakterijų rūšis, vadinama Tropheryma whipplei. Bakterijos pirmiausia veikia jūsų plonosios žarnos gleivinę, sudarydamos mažus pažeidimus žarnyno sienelėje. Whipple liga yra labai reta, ja serga mažiau nei 1 iš 1 milijono žmonių
Kaip diagnozuojama CdLS?
CdLS diagnozė pirmiausia yra klinikinė, pagrįsta požymiais ir simptomais, kuriuos stebėjo gydytojas, įskaitant ligos istoriją, fizinį patikrinimą ir laboratorinius tyrimus. Tačiau genetiniai tyrimai gali padėti patvirtinti klinikinę diagnozę ir įvertinti, kuris genas yra susijęs
Kas yra reta skrandžio vėžio forma?
Virškinimo trakto stromos navikai arba GIST yra retas skrandžio vėžio tipas, susidarantis specialioje ląstelėje, esančioje skrandžio gleivinėje, vadinamoje tarpinės ląstelės Cajal (ICC). Šie navikai gali išsivystyti visame virškinamajame trakte, tačiau apie 60–70 proc