Turinys:

Kokie yra ALD simptomai?
Kokie yra ALD simptomai?

Video: Kokie yra ALD simptomai?

Video: Kokie yra ALD simptomai?
Video: Kas yra šlapimo nelaikymas ir kokie jo simptomai 2024, Liepa
Anonim

Adrenoleukodistrofijos simptomai

  • raumenų spazmai .
  • traukuliai .
  • sunku nuryti.
  • klausos praradimas .
  • kalbos supratimo problemos.
  • regėjimo sutrikimas .
  • hiperaktyvumas .
  • paralyžius .

Kalbant apie tai, kokia yra ALD priežastis?

Mutacijos ABCD1 - genas, esantis X chromosomoje, koduojantis ALD Baltymai (ALDP) yra atsakingi už sukelia ALD . Šis genas veikia kaip peroksisominis membranos pernešėjas. Transporteris reikalingas normaliam riebalų rūgščių apykaitai smegenyse ir nugaros smegenyse.

Taip pat žinokite, kiek laiko galite gyventi su ALD? Vaikystės forma, susijusi su X adrenoleukodistrofija yra progresuojanti liga. Tai veda prie a ilgas -trumpalaikė koma (vegetacinė būsena) praėjus maždaug 2 metams nuo nervų sistemos simptomų atsiradimo. Vaikas gali gyventi esant tokiai būklei kaip ilgas kaip 10 metų iki mirties. Kitos šios ligos formos yra lengvesnės.

Taip pat paklausė, kas yra ALD?

Adrenoleukodistrofija , arba ALD , yra mirtina genetinė liga, kuria serga 1 iš 18 000 žmonių. Labiausiai tai paveikia berniukus ir vyrus. Šis smegenų sutrikimas naikina mieliną – apsauginį apvalkalą, kuris supa smegenų neuronus – nervų ląsteles, kurios leidžia mums mąstyti ir valdyti savo raumenis.

Kaip ALD veikia antinksčius?

Į adrenoleukodistrofija ( ALD ), jūsų kūnas negali suskaidyti labai ilgos grandinės riebalų rūgščių (VLCFA), todėl smegenyse kaupiasi sočiųjų riebalų rūgščių sistema ir antinksčių.

Rekomenduojamas: