Kokias ligas sukelia fermentai?

2024 Autorius: Michael Samuels | [email protected]. Paskutinį kartą keistas: 2023-12-16 01:48

Pavyzdžiai:

• Šeiminė hipercholesterolemija.
• Gošė liga .
• Hanterio sindromas.
• Krabbe liga .
• Klevų sirupo šlapimas liga .
• Metachromatinė leukodistrofija.
• Mitochondrijų encefalopatija, pieno rūgšties acidozė, į insultą panašūs epizodai (MELAS)
• Niemannas-Pikas.

Paprasčiausiai, kas yra fermentų sutrikimai?

Fermentas trūkumai arba jų nebuvimas fermentų yra paveldimi defektai, dėl kurių atsiranda daug gyvybę keičiančių ar gyvybei pavojingų būklių: MPS: mukopolisacharidozės yra paveldimų grupių ligų kurioje yra defektas arba jo nėra fermentas sukelia sudėtingų cukraus molekulių kaupimąsi ląstelėse.

Vėliau kyla klausimas, koks yra medžiagų apykaitos ligos pavyzdys? A medžiagų apykaitos sutrikimas atsiranda, kai nenormalios cheminės reakcijos jūsų organizme sutrikdo šį procesą. Galite sukurti a medžiagų apykaitos sutrikimas kai kai kurie organai, pvz., kepenys ar kasa, suserga arba neveikia normaliai. Diabetas yra pavyzdys.

Atsižvelgiant į tai, koks fermentų trūkumas sukelia ligą?

Jos liga paveldima kaip autosominis recesyvinis bruožas. The sutrikimas yra sukelia trūkstant fermentas žinomas kaip kepenų fosforilazė. Dėl to fermentų trūkumas , kaupiama energijos forma, gaunama iš angliavandenių (glikogeno), gali kauptis kepenyse.

Kaip diagnozuojamas fermentų trūkumas?

3 pagrindiniai testai, naudojami diagnozuoti EPI:

1. Išmatų elastazės tyrimas. Šis testas matuoja kasos gaminamo fermento elastazės kiekį išmatose.
2. Išmatų riebalų tyrimas. Šis testas patikrina riebalų kiekį jūsų išmatose.
3. Tiesioginis kasos funkcijos tyrimas.