Kaip Kearns Sayre sindromas veikia ląstelių kvėpavimą?
Kaip Kearns Sayre sindromas veikia ląstelių kvėpavimą?

Video: Kaip Kearns Sayre sindromas veikia ląstelių kvėpavimą?

Video: Kaip Kearns Sayre sindromas veikia ląstelių kvėpavimą?
Video: Mitochondrial Diseases : MELAS, MERRF, Kearns-Sayre syndrome, Leigh syndrome #Usmle Biochemistry. 2024, Birželis
Anonim

Kearnsas - Sayre sindromas yra būklė, kurią sukelia mitochondrijų defektai, kurie yra ląstelėse esančios struktūros, naudojančios deguonį maisto energijai paversti formos ląstelėmis gali naudoti. Dėl mtDNR ištrynimo sutrinka oksidacinis fosforilinimas ir sumažėja ląstelinis energijos gamyba.

Vėliau taip pat galima paklausti, kokią organelę paveikia Kearns Sayre sindromas?

Kearns-Sayre sindromas yra mitochondrijų DNR (mtDNR) delecijos sindromas. Tai atsiranda dėl DNR anomalijų mitochondrijos - kiekvienoje kūno ląstelėje randamos mažos lazdelės formos struktūros, kurios gamina energiją, kuri skatina ląstelių funkcijas.

Kokie yra pagrindiniai Kearns Sayre sindromo simptomai? Kearns-Sayre sindromo požymiai ir simptomai yra šie:

  • Raumenų silpnumas - proksimalinė miopatija, ptozė ir išorinė oftalmoplegija.
  • Centrinės nervų sistemos (CNS) disfunkcija - pigmentinis retinitas, smegenėlių ataksija, pažinimo sutrikimai, katarakta ir encefalopatija.

Taip pat žinokite, ar Kearns Sayre sindromas yra mirtinas?

Kearnsas - Sayre sindromas paprastai yra vienos didelės apimties mitochondrijų DNR mutacijų rezultatas. Į Kearnsas - Sayre sindromas , progresuojantis širdies laidumo blokada yra dažna ir gali būti mirtinas ; todėl laiku įdėjus širdies stimuliatorių, gali pailgėti jo tarnavimo laikas.

Kaip dažnas yra Kearns Sayre sindromas?

Kearnsas - Sayre sindromas (KSS) yra a retas neuromuskulinis sutrikimas . Esant šiems sutrikimams, yra neįprastai daug defektuotų mitochondrijų. Maždaug 80 procentų paveiktų KSS asmenų testai atskleis trūkstamą genetinę medžiagą (deleciją), apimančią unikalią DNR mitochondrijose (mtDNR).

Rekomenduojamas: