Ar galite matyti su katės akies sindromu?
Ar galite matyti su katės akies sindromu?

Video: Ar galite matyti su katės akies sindromu?

Video: Ar galite matyti su katės akies sindromu?
Video: Zuza Cat ( Kuo ypatinga balto kailio katė ) Katės žaidimai [ Meino meškėnas ] 聴覚障害者の猫 2024, Liepa
Anonim

Požymiai ir simptomai kačių akių sindromas gali skirtis, bet gali apimti: rainelės koloboma. Analinė atrezija (trūksta angos į išangę) Odos žymės ar duobės prieš ausis.

Simptomai.

Medicinos terminai Kiti vardai Sužinokite daugiau: HPO ID
80–99% žmonių turi šiuos simptomus
Analinė atrezija Nėra išangės 0002023

Ar tokiu būdu žmonės, turintys katės akių sindromą, gali matyti?

Simptomai. Katės akių sindromas turi įtakos tam tikrų kūdikio kūno dalių formavimui prieš jam gimstant. Simptomai jums galima pamatyti apima: Lūpos arba gomurio plyšį.

Panašiai, kaip dažnas yra katės akių sindromas? Sergamumas Katės akies sindromas Katės akies sindromas paveikia tiek vyrus, tiek moteris ir manoma, kad pasireiškia 1 iš 50 000 iki 1 iš 150 000 asmenų. 1? Jei sergate CES, greičiausiai esate vienintelis iš savo šeimos narių, sergančių šia liga, nes tai yra chromosomų anomalija, o ne genas.

Kaip tokiu būdu diagnozuojamas katės akies sindromas?

The diagnozė CES yra pagrįstas papildomos chromosominės medžiagos, gautos iš 22q11 chromosomos, buvimu. (žr. „Priežastys“aukščiau). Gali būti, kad a diagnozė CES gali būti įtariamas prieš gimdymą (prenataliniu laikotarpiu), remiantis specializuotu bandymai , pvz., ultragarsu, amniocenteze ir (arba) chorioninio gaurelio mėginių ėmimu (CVS).

Kokie kiti katės akių sindromo pavadinimai?

Defekto, pagal kurį pavadintas CES, pavyzdys. Katės akių sindromas arba Schmid-Fraccaro sindromas , yra reta būklė, kurią sukelia žmogaus 22 chromosomos trumpoji ranka (p) ir nedidelė ilgosios rankos (q) dalis, kuri yra tris (trisominė) arba keturis kartus (tetrasominė) vietoj įprastų dviejų kartų.

Rekomenduojamas: