Kokie yra dažni medžiagų apykaitos sutrikimai?
Kokie yra dažni medžiagų apykaitos sutrikimai?

Video: Kokie yra dažni medžiagų apykaitos sutrikimai?

Video: Kokie yra dažni medžiagų apykaitos sutrikimai?
Video: SUGADINTA MEDŽIAGŲ APYKAITA: POŽYMIAI IR IŠEITYS | Swan Health 2024, Liepa
Anonim

Labiausiai bendras iš jų yra: pjautuvo pavidalo ląstelių anemija afroamerikiečiams. Europos paveldo žmonių cistine fibroze. klevų sirupo šlapimo liga menonitų bendruomenėse.

Kaip tokiu būdu diagnozuojami medžiagų apykaitos sutrikimai?

Paveldėtas medžiagų apykaitos sutrikimai yra gimimo metu, o kai kurie nustatomi atliekant įprastą patikrinimą. Kai atsiranda simptomai, galima atlikti specialius kraujo ar DNR tyrimus diagnozuoti labiausiai genetinis medžiagų apykaitos sutrikimai . Kreipimasis į specializuotą centrą (dažniausiai universitete) padidina teisingumo tikimybę diagnozė.

Be to, kokie yra medžiagų apykaitos sutrikimų pavyzdžiai? Pavyzdžiai:

  • Šeiminė hipercholesterolemija.
  • Gošė liga.
  • Hanterio sindromas.
  • Krabbe liga.
  • Klevų sirupo šlapimo liga.
  • Metachromatinė leukodistrofija.
  • Mitochondrijų encefalopatija, pieno rūgšties acidozė, į insultą panašūs epizodai (MELAS)
  • Niemannas-Pikas.

Be to, ar visi medžiagų apykaitos sutrikimai yra mirtini?

Sunkiausias medžiagų apykaitos ligos gali būti mirtinas jei negydoma iškart po gimimo, kiti gali tik labai lėtai susižeisti arba pakenkti medžiagų apykaitos krizė tik vieną kartą gyvenime.

Kas yra medžiagų apykaitos sutrikimai?

Metabolinis sutrikimas . A medžiagų apykaitos sutrikimas gali atsitikti, kai nenormalios cheminės reakcijos organizme keičia įprastą medžiagų apykaitos procesas. Jis taip pat gali būti apibrėžtas kaip paveldima vieno geno anomalija, kurios dauguma yra autosominė recesyvinė.

Rekomenduojamas: