Video: Kas yra PTEN mutacija?
2024 Autorius: Michael Samuels | [email protected]. Paskutinį kartą keistas: 2023-12-16 01:48
Kas yra PTEN genas ? PTEN yra genas kuris padeda sustabdyti ląstelių dauginimąsi ir nekontroliuojamą augimą. Tai vienas iš daugelio genų, kurie tarnauja kaip „stabdžiai“, neleidžiantys klaidingoms ląstelėms formuotis navikams. Jei turite pakeitimų, arba a mutacija , tavo PTEN genas , jūsų organizme gali susidaryti nevėžiniai navikai, vadinami hamartomomis.
Vėliau taip pat galima paklausti, ką reiškia PTEN?
Fosfatazė ir tenzinas homologas (PTEN) yra baltymas, kurį žmonėms koduoja PTEN genas. Šio geno mutacijos yra daugelio vėžio vystymosi žingsnis.
Be to, kokia yra nenormali PTEN funkcija? PTEN genas pateikia instrukcijas, kaip pagaminti fermentą, kuris randamas beveik visuose audiniuose kūnas . Fermentas veikia kaip naviko slopintojas, o tai reiškia, kad jis padeda reguliuoti ląstelė dalijimasis, neleidžiant ląstelėms augti ir dalintis per greitai arba nekontroliuojamai.
Panašiai, kas sukelia PTEN mutaciją?
Priežastys apie PTEN hamartomos naviko sindromas Būklė gali būti paveldima arba sukelia pagal "naujas" mutacijos vienoje iš tėvo spermos, motinos kiaušinių arba besivystančio vaisiaus ląstelėje. Vaidmuo PTEN genas yra gaminti fermentą, kuris veikia kaip cheminio kelio dalis, signalizuojanti ląstelėms, kad jos nustotų dalintis.
Kokie yra Cowdeno sindromo simptomai?
Kiti Cowdeno sindromo požymiai ir simptomai gali būti gerybinės krūties, skydliaukės ir endometriumo ligos; retos, nevėžinės smegenys navikas vadinama Lhermitte-Duclos liga; padidinta galva ( makrocefalija ); autizmo spektro sutrikimas; protinė negalia ; ir kraujagyslės (organizmo kraujagyslių tinklas)
Rekomenduojamas:
Kokia mutacija sukelia cistinę fibrozę?
CF sukelia mutacija cistinės fibrozės transmembraninio laidumo reguliatoriuje (CFTR). Dažniausia mutacija „F508“yra trijų nukleotidų ištrynimas (reiškia ištrynimą), dėl kurio aminorūgštis fenilalaninas (F) prarandamas 508 -oje baltymo vietoje
Kas yra pjautuvinių ląstelių mutacija?
Pjautuvo pavidalo ląstelių anemija yra genetinė liga, pasireiškianti sunkiais simptomais, įskaitant skausmą ir anemiją. Ligą sukelia mutavusi geno versija, padedanti gaminti hemoglobiną - baltymą, kuris perneša deguonį į raudonuosius kraujo kūnelius
Kas yra heterozigotinės V faktoriaus Leideno mutacija?
Heterozigotinis reiškia, kad dvi geno kopijos yra skirtingos. Kraujo krešulio rizika yra didesnė, jei abu genų kodai yra skirti Leideno V faktoriui (ty homozigotinei būklei). V faktoriaus Leiden priežastis yra V faktoriaus geno DNR sekos klaida
Kokia genetinė liga yra susijusi su naviko slopinimo geno mutacija?
Paveldimos dviejų kitų naviko slopinimo genų - BRCA1 ir BRCA2 - mutacijos yra atsakingos už paveldimus krūties vėžio atvejus, kurie sudaro 5–10% viso krūties vėžio atvejų
Kokia yra mutacija, sukelianti pjautuvinių ląstelių anemiją?
Pjautuvinę ligą sukelia 11 chromosomoje esančio hemoglobino-Beta geno mutacija. Hemoglobinas perneša deguonį iš plaučių į kitas kūno dalis. Raudonieji kraujo kūneliai, kurių hemoglobinas yra normalus (hemoglobinas-A), yra lygūs, apvalūs ir slysta kraujagyslėmis